Kết quả đo độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?

Hồng Thanh 10:29 chiều 24 Tháng Sáu, 2019

Đo độ mờ da gáy là mốc khám thai quan trọng không nên bỏ qua trong suốt thai kỳ để xác định nguy cơ trẻ có mắc hội chứng Down hay không? Vậy độ mờ da gáy là gì và kết quả đo bao nhiêu là bình thường? Bài viết dưới đây An Thái Phương sẽ giúp bạn giải quyết những thắc mắc đó.

1. Độ mờ da gáy là gì?

Độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch dưới da ở vùng sau gáy của thai nhi. Tất cả các thai nhi từ 11 tuần tuổi đến 13 tuần tuổi 6 ngày đều có kết tụ chất dịch này sau gáy. Tuy nhiên, với những thai nhi có bị hội chứng Down thì chất dịch này tăng lên đáng kể khiến cho chỉ số độ mờ da gáy dày lên.

do-mo-da-gay-cua-thai-nhi

Độ mờ da gáy của thai nhi

Đo độ mờ da gáy là cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi khi bé được 11- 14 tuần tuổi dựa vào phương pháp xét nghiệm dị tật.

  • Thời điểm nào xét nghiệm dị tật thai nhi cho kết quả chính xác nhất? - Dị tật ở thai nhi là nỗi lo sợ lớn nhất của bác mẹ khi mang thai. Vậy cần thực hiện xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy để có kết quả chính xác nhất từ đó có các biện pháp xử lý kịp thời. Dưới đây là những thời điểm quan trọng để xét nghiệm và các biện pháp hạn chế dị tật ở thai nhi. 1.Những thời điểm quan trọng để xét nghiệm dị tật Xét nghiệm dị tật ở tuần thứ 12 Xét nghiệm này nhằm kiểm soát bệnh down, dị tật hộp sọ,...

Trước 11 tuần tuổi, thai nhi còn quá nhỏ nên việc đo không chính xác. Qua 14 tuần tuổi, độ mờ da gáy của thai nhi trở về bình thường nên kết quả không còn ý nghĩa.

Dựa vào xét nghiệm này sớm để kiểm tra và phát hiện dị tật của thai nhi trong 3 tháng đầu thai kì.

2. Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?

  • Với các thai nhi có kích thước từ 45-84mm, thông thường kết quả đo độ mờ da gáy dưới 3,5mm.
  • Ở 11 tuần tuổi, thai nhi có độ mờ da gáy chuẩn là 2mm.
  • Ở 13 tuần tuổi, thai nhi có độ mờ da gáy chuẩn là 2,8mm.
  • Thai nhi có độ mờ da gáy nhỏ hơn 1,3mm nguy cơ mắc hội chứng Down thấp.
  • Thai nhi có độ mờ da gáy lớn hơn 3mm nguy cơ mắc hội chứng Down cao.

Với xét nghiệm này, bác sĩ có thể phán đoán chính xác 75% nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down. Tuy nhiên, có 4-5%, các thai phụ được xét nghiệm có “nguy cơ cao” nhưng sinh con vẫn hoàn toàn khỏe mạnh.

3. Các cặp nhiễm sắc thể bất thường khiến bé gặp dị tật

Ở người bình thường có 46 NST và được chia thành 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Nếu có bất kì sự thay đổi nào sẽ gây ra hiện tượng khuyết tật bẩm sinh cho thai nhi. Các bất thường thường gặp như: tăng 1  NST ( Trisomy), đột biến đoạn mất đoạn, rối loạn đơn gen,…

Thông thường có 3 cặp nhiễm sắc thể thường gặp khiến bé bị dị tật:

  • Cặp 3 nhiễm sắc thể 21 ( Trisomy 21):

Còn gọi là hội chứng Down. Đây là hội chứng thường gặp nhất với tỉ lệ lên đến 1/600 tỉ lệ trẻ em được sinh ra trong vòng một năm. Khi mắc hội chứng này trẻ sẽ bị các dị tật tim bẩm sinh, thiểu năng trí tuệ, các vấn đề về đường hô hấp và tiêu hóa. 

cap-3-nhiem-sac-the-21

Cặp 3 NST 21 gây ra hội chứng Down

  • Cặp 3 nhiễm sắc thể 18 ( Trisomy 18):

Còn gọi là hội chứng Edwards. Khi mắc hội chứng này trẻ thường bị đa dị tật như kênh nhĩ thất, cằm nhỏ, chân tay co quắp,… Nhiều thai nhi bị chết hoặc tỉ lệ chết sau sinh là rất cao. Tỉ lệ sống sót của trẻ trên 1 năm tuổi từ 5-10%.

bo-3-NST-18

Bộ 3 NST 18 ở người mắc hội chứng Edwards

  • Cặp 3 nhiễm sắc thể 13 ( Trisomy 13):

Còn gọi là hội chứng Patau. Trong trường hợp này, thường dẫn đến hiện tượng sảy thai, thai chết hoặc đa dị tật khi siêu âm. 

bo-3-nts-13

Bộ 3 NST 13 ở người mắc hội chứng Patau

4. Đo độ mờ da gáy bằng phương pháp siêu âm

Thực hiện siêu âm bằng máy trên vùng bụng của thai phụ. Có một số trường hợp đặc biệt, với những thai phụ có tử cung nghiêng sang một bên hoặc thai phụ quá béo có thể phải tiến hành thực hiện siêu âm đầu dò ( qua âm đạo của mẹ). Đây là phương pháp nhanh gọn, an toàn không gây nguy hiểm cho thai phụ và thai nhi. Bác sĩ sẽ đo từ đỉnh đầu xuống dưới cuối xương sống (chỉ số CRL) để xác định tuổi thai, sau đó sẽ đo khoảng trắng sau gáy ( chỉ số NT) của thai nhi.

do-do-mo-da-gay-bang-phuong-phap-sieu-am

Đo chỉ số CRL và chỉ số NT của thai nhi

Kết quả không chính xác khi:

  • Thai nhi nhỏ hơn 11 tuần tuổi hoặc lớn hơn 14 tuần tuổi
  • Vị trí thai lệch vị
Liên Hệ Ngay Để Được Bác Sĩ Tư Vấn Miễn Phí
tu-van-bac-si

 

5. Nên làm gì khi thai nhi có kết quả đo độ mờ da gáy bất thường?

Sau khi thực hiện xét nghiệm này, nếu kết quả bình thường thai phụ không cần thực hiện thêm xét nghiệm nào nữa.

Nếu kết quả bất thường, thai phụ cần thực hiện thêm các xét nghiệm sau để có kết quả chính xác hơn:

  • Thai nhi được 11- 13 tuần tuổi: Xét nghiệm Double test (PAPP-A, Free-β HCG). Khi trẻ có nguy cơ bị Down: nồng độ PAPP-A giảm xuống thấp, nồng độ β HCG tăng cao.
  • Thai nhi được 16-18 tuần tuổi: Xét nghiệm Triple test.

Tuy nhiên đây chưa phải là phương pháp tối ưu cho thai phụ. Nếu có độ mờ da gáy dày, thai phụ cần thực hiện phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT, chọc ối để có kết quả cao hơn.  

Xét nghiệm không xâm lấn NIPT( lấy DNA gián tiếp) cho kết quả chính xác lên tới 99,9%, chọc ối ( lấy DNA trực tiếp) thì kết quả chính xác 100%. Tuy nhiên, khi thực hiện phương pháp chọc ối sẽ có nguy cơ 1/200-1/100 bà mẹ bị sảy thai. Nên thực hiện phương pháp NIPT để an toàn cho cả mẹ và bé.

Nếu sau các xét nghiệm vẫn cho thấy thai nhi mắc bệnh Down, thai phụ cần nghe tư vấn của bác sĩ để có thể lường hết được tình hình. Nếu thai nhi có kèm theo dị tật tim nghiêm trọng hay các dị tật khác thì giải pháp đình chỉ thai lúc này nên cân nhắc.

6. Các trường hợp nguy cơ con bị độ mờ da gáy cao

  • Mẹ mang bầu trên 35 tuổi.
  • Bố mẹ, gia đình có tiền sử mắc bệnh đột biến gen.
  • Mẹ bị sốt cao hoặc mắc các bệnh truyền nhiễm trong kỳ tam cá nguyệt thứ nhất.
  • Bố, mẹ thường xuyên tiếp xúc với môi trường độc hại.

Các mẹ cần thực hiện đo độ mờ da gáy cho thai nhi từ 11-14 tuần tuổi để kết quả chính xác nhất giúp xác định được tình trạng của thai nhi và đưa ra biện pháp xử lý kịp thời. Chúc các mẹ bầu có một thai kỳ khỏe mạnh và an toàn. 

  • moc-kham-thai-can-thiet

    Khám thai không chỉ giúp mẹ bầu có thể theo dõi tình trạng sức khỏe của thai nhi mà còn kịp thời phát hiện các bệnh có nguy cơ gây ảnh hưởng đến mẹ và bé. Vậy có những mốc khám thai quan trọng nào mà các mẹ bầu không nên bỏ qua trong...

0 0 votes
Article Rating
Theo dõi
Thông báo của
guest
0 Comments
Inline Feedbacks
View all comments